2月最終日は世界希少・難治性疾患の日。稀な病気の多くは遺伝性で、遺伝性の病気への理解を深める日でもある。遺伝子は身体の設計図だが、変異で身体の機能に障害がでるため、生まれながらの病気も多い。病気の種類も様々な代謝が働かず不要な物質が溜まったり、発育が遅れるといった例がある。遺伝性の病気は診断が難しかったが、検査の技術進歩により発見が増えている。新生児マススクリーニングでは平成後半まで6疾患が対象だったが、現在は20疾患まで増えている。
遺伝性の病気が多数を占める希少疾患は6000種類で、全患者数は人口の5％という推計もあり、皆遺伝性の病気に関わる可能性がある。親が病気の遺伝子を持っていても必ずしも子供に伝わるわけではない。患者や家族のサポートで頼りになるのが、臨床遺伝専門医などが支援を行う遺伝カウンセリング。生活する上での注意点をアドバイスしたり、公的支援・患者団体の紹介をしてくれる場合もある。遺伝カウンセリングは主に大学病院、基幹病院などで実施されている。費用がかかり、公的利用保険の適用は限られるため、国は保険適用の拡大を検討している。