ようやく診断名がついたという2歳の女の子。「シア・ギブス症候群」とは発達がゆっくりになるなどの症状が出る遺伝性疾患で約8万人に1人の割合で発症するという。乳幼児健診で発達の遅れが指摘され、その後診断名がつかない日々が長く続いた。検査を進めていく中では一時「シア・ギブス症候群」とは別の病気の可能性を指摘されたという。検査をし始めてからおよそ1年後、遺伝子検査によってようやく診断名がついたとのこと。春の訪れを感じるこの日、東京の病院に山崎さんの姿があった。現在IRUDにおける未診断疾患の診断率はおよそ49％であり、半数以上の人が今もなお名前のつかない病と共に生きている。