他にもこんな番組で紹介されています…

2024年9月14日放送　20:54 - 21:00　テレビ東京

生きるを伝える（生きるを伝える）

30歳の丸山聡さんは中学時代に転びやすくなったことをきっかけに、細胞内に老廃物が貯まるライソゾーム病であることが判明。高校生になると杖や車いすを使う生活になった。就職活動も美味くいかなかった。27歳の時に知り合いから障がい者モデルのオーディションがあることを知らされた。ちゃんと向き合って審査してくれたことが嬉しくて、この人たちと働きたいと思ったという。見事、[…続きを読む]

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2024年9月9日放送　0:55 - 1:25　日本テレビ

NNNドキュメント’２４僕がモデルになったわけ

丸山聡さん（30）は山形・南陽市で母親と二人暮らし。7000人に1人といわれる難病「ライソゾーム病」を患っている。細胞内の酵素が生まれつき欠損し、体内の老廃物を分解できないため、神経や内臓に様々な症状が出てしまう。筋肉に異常はないが、身体のバランスがうまく取れないので普段は車いす。言葉に詰まりやすいのも症状のひとつ。根本的な治療法はまだ確立されていない。症例[…続きを読む]

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2023年11月29日放送　10:45 - 10:55　NHK総合

みみより！くらし解説（みみより！くらし解説）

今回は難病の早期発見へ拡大急げ 新生児マススクリーニング。新生児マススクリーニングとは集団検査という意味で、生後数日のうちに血液を採取し、先天性の病気を調べる。原則すべての新生児が対象。検査の対象は現在20疾患だが、国はSMA（脊髄性筋萎縮症）とSCDI（重症複合免疫不全症）の2つを含めることを目指して検証を進める方針を打ち出した。2つの病気は早期発見が極め[…続きを読む]

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