「希少疾患」とは患者数が極めて少ない病気で日本では患者数が5万人未満の病気のことを指している。症例が少ないことから診断が遅れる、治療法が限られる、病名のない希少疾患もあるという課題がある。今回当事者家族を取材すると希少疾患だからこそ当事者を救うつながりの必要性が見えてきた。長崎・長与町に住む永田圭子さんは4人の息子のうち10歳の拓土さん、24歳の晴也さん、19歳の祥人さんの3人と一緒に暮らしている。3人には世界的にもまれな遺伝子異常が原因で起こる病気がある。いつもと違う状況や刺激の多い環境では落ち着いて行動することがなかなかできない。カメラが入ったこの日はすぐにリビングに出てくることができなかった。また、食事を噛まずに飲み込んでむせて吐き出してしまう場面もあった。この病気では知的障害や刺激に過敏に反応してしまう症状などが報告されている。子どもたちが幼い頃はあやそうとするだけでも激しく抵抗されたという。命をつなぐための育児すら思い通りにならなかった永田さんは不安と焦りであちこちの病院を尋ね回った。しかしいつもかけられる言葉は「様子を見ましょう」だった。原因が分からないままではどこにも相談できず、永田さんは孤独を深めていった。最後に頼ったのは諫早市の医療機関の近藤達郎医師だった。遺伝性の病気が専門の近藤医師のもとには原因が分からずに悩む患者とその家族が全国各地から診察に訪れている。その近藤医師でもすぐには診断をつけることができなかった。そこである研究プロジェクトにわずかな望みをかけてみることにした。「未診断疾患イニシアチブ」は診断がつかずに悩む患者に対し、遺伝子解析など最先端の技術で原因を特定しようとする取り組み。日本では2015年から始まった。3人の息子の遺伝子を解析した結果、長男が15歳になった9年前、ようやく「KAT6A」という遺伝子に変異があることが分かった。アジアでは初めて発見された病名すらついていない病気だった。診断がついたことで先が見えなかったこの病気の治療にかすかな希望を感じることができるようになった。近藤医師は海外の研究論文を読み込み、治療の参考になる情報を探した。
永田さんもアメリカで活動する同じ病気の当事者団体とつながることができた。団体から教えてもらった情報をもとに息子たちとの意思疎通に筆談やハンドサインを使うようになった。永田さんは自分のほかにも孤立している当事者がいるはずだと考え、3年前、日本で家族会を立ち上げた。現在関東や関西などに住む7つの家族がつながりオンラインで交流している。当事者家族にとって永田さんは病気と向き合う勇気を与えてくれる存在となっている。家族会が互いの支えになっている一方、永田さんは当事者家族が連携するだけでは新たな治療法の開発につなげるのは難しいとも感じている。希少疾患の治療につながる研究を促進するため患者やその家族と専門性の異なる様々な組織が連携する動きも始まっている。その中心的な役割を担っているのは「日本希少疾患コンソーシアム」だ。この団体は患者やその家族を起点にして病院などの医療機関、大学などの研究機関、製薬会社などの企業、それに行政の橋渡し役となり連携を促している。それぞれの強みをいかし、人材・研究資源・資金を共有し、新たな治療法の迅速な開発をしようとしている。発足してから3年、希少疾患を身近な課題と考える医療分野以外の企業も連携に加わるようになっている。代表の医師はこうした連携が加速すればたった1人しか患者がいない病気であっても治療薬を開発できる未来が実現できるのではないかと考えている。取り残されがちな希少疾患の当事者たちを救う“つながり”。永田さんは頼れる場所が広がり、誰もが前を向ける社会になることを望んでいる。