難病の中でも特に患者が少ない希少疾患は、患者数の少なさから医師ですら気づきにくく診断が遅れてしまう現状がある。14年前に夫を希少疾患で亡くした女性を取材。夫が希少疾患を抱えていたのが分かったのは、亡くなった後のことだという。夫の病気は体の中の血管が突然腫れる「遺伝性血管性浮腫（HAE）」。死因は、喉の血管が腫れたことによる窒息だった。HAEの国内患者数は推計約2500人で、今のところ完全に治療する方法はない。女性は娘と一緒にHAEの患者会「HAEJ」に参加し、去年から理事長を務めている。HAEは娘にも遺伝していたことが判明したが、予防薬が効いて発作は抑えられるようになったという。海外の患者会で情報交換をしたり日本の医師の学会に患者の声を届けたりしている母親の願いは、HAE患者を取り巻く環境がよくなること。