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今回は難病の早期発見へ拡大急げ 新生児マススクリーニング。新生児マススクリーニングとは集団検査という意味で、生後数日のうちに血液を採取し、先天性の病気を調べる。原則すべての新生児が対象。検査の対象は現在20疾患だが、国はSMA（脊髄性筋萎縮症）とSCDI（重症複合免疫不全症）の2つを含めることを目指して検証を進める方針を打ち出した。2つの病気は早期発見が極めて重要。国の未対象疾患でも自治体が独自に実施するケースもあり、SMAとSCIDは少なくとも39都道府県・政令指定都市で検査が実施されている。しかし地域格差が生じるため、国が対象に加えれば全国どこでも検査が受けられ、検査費用も無料となる。

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名古屋大学医学部附属病院新生児マススクリーニング脊髄性筋萎縮症重症複合免疫不全症

国の検討に時間がかかる理由として、全国各地で検査・治療体制を整えられるか？費用対効果・検査制度のデータが不十分であることをあげている。今回の検証では希望する自治体からモデルケースを指定し、無料で検査を実施。検査治療体制のノウハウなどを得て検証していく。しかし新生児は次々産まれているのでスピードが求められる。

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新生児マススクリーニング脊髄性筋萎縮症重症複合免疫不全症

SMAとSCID以外にも自治体が独自に検査を行う疾患としてライソゾーム病、副腎白質ジストロフィーがある。いずれも早期治療で症状の予防、軽減が期待できるため、一部自治体で追加検査が実施されている。家族への説明やサポートも大切になるが、認定遺伝カウンセラーは医師とともに患者・家族を支援する。しかし人数が少ないという課題がある。また遺伝性疾患への社会の理解も大切になる。

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ライソゾーム病副腎白質ジストロフィー大阪公立大学瀬戸俊之

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