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中学1年生の小倉かなみさんは、国内に10人前後しか患者がいない病と向き合っている。体の様々な場所に腫瘍ができるヒアリン線維腫症候群で、有効な治療方法は見つかっておらず、医師にすらほとんど知られていない病。手足や体内、口の中にも腫瘍のあるかなみさん。腫瘍の原因は、ヒアリンという物質。遺伝子の変異でヒアリンが皮膚や骨、内蔵などに異常に蓄積する病気。心や体の発達に影響はないという。かなみさんは父、母、姉との4人家族。両親が異変に気づいたのは生まれて数日後のことだった。肩の関節がかたく、脱臼をしてると思ったという。検査の結果は異常なし。間接の硬さの原因はなんなのか？骨や脳の検査を繰り返した。いくら検査をしても、病名はわからないまま。遺伝子検査などを経てようやく病名が特定できたのはかなみさんが1歳半のときだった。母のマリ子さんは見つかってようやく治療ができると思ったものの、報告されている症例は世界で100例。医師とともに治療法を10年以上探り続けた。

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ヒアリン線維腫症候群刈谷市（愛知）

週に1度の訪問リハビリを行うかなみさん。首が硬く、下を向きづらいために手元は鏡をみる。腸にも腫瘍があるためにうまく消化ができないために、食べたものは胃にあけた穴から取り出している。小学校入学前に点滴用のチューブを心臓の近くにいれた。かなみさんは、小学校の卒業を前に自分の症状を説明する言葉を授業で調べた。サポートが必要なときに自分で伝えるようにするため。病院に行くのは月に2回。1泊2日で入院している。体に入れた点滴用のチューブは交換の時期を向かえている。交換には手術が必要だが、かなみさんの場合全身麻酔をすると、呼吸ができなくなる可能性がある。

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あいち小児保健医療総合センターヒアリン線維腫症候群大府市（愛知）

指定難病とは厚生労働大臣が指定する疾患で対象数は348。医療費の助成や研究を進めることが目的。要件は発病の機構が明らかではに、治療方法が確立していない、患者数が一定の人数、18万人未満など、患者数が10人前後のヒアリン線維腫症候群はこれらの要件を満たしているが指定難病にはなっていない。数千種類あるという希少疾患。厚生労働省は追加指定については、検討のためには研究の進展・情報の整理が必要としている。3月、かなみさんは特別支援学校の小学部を卒業した。情報交換がきっかけで患者とその家族のつながりができた。今年5月には患者6人とその家族が横浜に集まった。呼びかけたのは、奈須香織さん。ヒアリン線維腫症候群患者の最年長。集まった目的は病気を指定難病にすること。参考にできるのは、患者が体験したことだけ。横浜から戻ったかなみさん。この夏に、体に異変があったという。胃にあけた穴から出血があり、手術を検討する。局所麻酔で手術が出来るかを探ったが、手術は夏休み最終日に決まった。

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ヒアリン線維腫症候群厚生労働省横浜市（神奈川）

手術を控えているタイミングで、かなみさんは13歳の誕生日を迎えた。6年ぶりの手術は今回も前例のない治療だという。

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ヒアリン線維腫症候群

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